常用分子生物诊断技术有那些?什么是基因疾病
基因诊断的主要技术有核酸分子杂交、聚合酶链反应和生物芯片技术 。现代医学研究证明 ，人类疾病都直接或间接地与基因有关 。根据基因概念 ，人类疾病可分为三大类。第一类为单基因病。这类疾病已发现6000余种，其主要病因是某一特定基因的结构发生改变，如多指症 、白化病 、早老症等 。第二类为多基因病 。
基因测序技术：近年来发展迅速的分子生物学技术 ，通过对DNA序列的测定 ，解析基因中的遗传信息。随着二代测序技术的出现，基因测序的效率和准确性大大提高 ，为疾病诊断、个性化医疗以及生物进化研究等领域提供了有力支持 。基因编辑技术：如CRISPRCas9等 ，能够在生物体内对特定基因进行精确修改 。
近来生物芯片技术广泛应用于地贫基因突变/缺失筛查、耳聋基因筛查 、蚕豆病等疾病领域，具有较高的灵敏度 ，检测快速。通量虽然没有NGS高 ，但是相比PCR技术 、分子杂交技术来说，通量得到了较高的提升 。但由于设备费用较高、操作复杂 、干扰因素也比较多 ，近来只有部分大三甲医院有所普及 。
分子诊断技术种类繁多 ，按照技术原理可分为PCR技术 、分子杂交、基因测序 、核酸质谱和生物芯片五大类。这些技术在传染病诊断 、流行病调查、食品卫生检查 、肿瘤和遗传病的早期诊断及法医鉴定等领域得到广泛应用 。
遗传病诊断有哪些方法和步骤?
〖壹〗 、一）症状和体征分析 症状和（或）体征的出现是患者就诊的主要原因，也是诊断遗传病的重要线索 。例如精神发育不全、白内障和肝硬化常提示半乳糖血症的可能性；伸舌 、高颧 、眼距宽、鼻梁塌陷等特殊的痴呆面容常提示Down综合征。
〖贰〗、神经遗传病的诊断步骤：①临床资料的收集：特别注意发病年龄 、性别 、独特的症状和体征 。 ②系谱分析：判断是否为遗传病和遗传方式 。③常规辅助检查：包括生化、电生理 、影像学和病理 ，对诊断和鉴别诊断十分重要。④遗传物质及基因产物的检测：包括染色体检查 、基因诊断和基因产物检测。
〖叁〗、遗传询问的步骤如下： 准确诊断疾病是否为遗传病 通过家系调查 、系谱分析 ，结合临床特征以及染色体 、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同确定诊断 。 如果诊断为遗传病，需进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传而来 。
怎么知道自己是蚕豆病还是基因携带
〖壹〗、通过遗传规律判断基因携带可能性遗传方式：蚕豆病为X染色体隐性遗传病。
〖贰〗 、检测是否有蚕豆病可通过以下方法实现：蚕豆病本质是6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏导致的遗传性疾病 ，食用新鲜蚕豆后可能引发急性血管内溶血反应 。其检测需结合遗传风险评估与医学筛查手段 ，具体方法如下：遗传风险评估蚕豆病具有遗传倾向，若家族中有确诊患者（如父母 、兄弟姐妹） ，则自身患病概率显著升高 。
〖叁〗、基因检测：对于酶活性测定结果不明确或疑似突变型患者 ，可通过基因测序检测G-6-PD基因突变位点，明确分子诊断 ，但临床常规诊断中不作为首选。确诊后的管理建议：蚕豆病患者需严格避免食用蚕豆及其制品（如粉丝 、豆瓣酱） ，避免接触氧化性药物（如磺胺类 、抗疟药）和化学物质（如樟脑丸） 。
〖肆〗、蚕豆病为X连锁不完全显性遗传疾病，其遗传方式及特点如下： 遗传机制与基因定位蚕豆病由G6PD基因突变导致 ，该基因位于X染色体上 。
〖伍〗、新生儿蚕豆病的确诊需结合临床表现 、实验室检查 、家族史及基因检测综合判断 ，具体如下： 临床表现评估新生儿出生后2-3天可能逐渐出现黄疸（持续2-3周）、贫血（程度不一） 、血红蛋白尿（尿液呈深色或酱油色），部分患儿伴肝脾肿大 、呕吐、腹泻等症状。
〖陆〗 、蚕豆病是一种溶血性贫血病 ，它是由于红细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏所导致的一种遗传性疾病 ，所以近来检测蚕豆病的方法主要有以下几个方面：第通过静脉血来检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性，如果这个酶的活性明显的低于正常，就高度要怀疑到蚕豆病了 。
什么是基因诊断和基因治疗?
〖壹〗 、基因诊断是利用现代分子生物学和分子遗传学技术 ，直接检测基因结构或表达水平异常以诊断疾病的方法；基因治疗则是通过导入正常基因或调控基因表达 ，纠正致病基因缺陷以治疗疾病的技术 。基因诊断定义与分类基因诊断通过检测基因结构或表达水平异常进行疾病诊断，包括DNA诊断和RNA诊断。
〖贰〗、遗传信息：基因中控制生物性状的脱氧核苷酸排列顺序 。 密码子：mRNA上决定一个氨基酸的3个相邻碱基 。共有64个 ，能决定氨基酸的有61个 ，3个终止密码子不决定氨基酸。 基因诊断与基因治疗 基因诊断：用探针利用DNA分子杂交原理鉴定被检测样本遗传信息以检测疾病。DNA探针是带荧光素或放射性同位素标记的人工合成单链DNA分子 。
〖叁〗 、高效 、准确的基因诊断可协助疾病的临床诊断，精准识别分子致病机制 ，精确分型 ，为眼病的精确诊断与鉴别诊断提供详实依据，为制定个性化治疗方案及实行或跟踪基因治疗奠定基础 。
